Vánoční svátky jsou často spojeny s nejrůznějšími zdravotními potížemi, především rozmanitými žaludečními a trávicími problémy způsobenými konzumací velkého množství tučných, sladkých a smažených pokrmů, a také se stresem, který souvisí s přípravami i rodinnými návštěvami. Když ale uslyšíte pojem Christmas disease neboli v překladu vánoční nemoc, jedná se o něco zcela jiného.
Co je Christmas disease?
Christmas disease neboli také hemofilie B či hemofilie s faktorem IX, je vzácná genetická porucha, při níž se krev nesráží správně. Pokud trpíte tímto genetickým onemocněním, vaše tělo produkuje málo nebo vůbec žádný faktor IX, což je jeden z proteinů, které se podílejí na srážení krve. To může vést k celé řadě problémů. S touto nemocí se člověk narodí, ale může být diagnostikována až v pozdějším věku. Odhaduje se, že dvě třetiny případů jsou dědičné. Ostatní případy jsou způsobeny spontánními mutacemi genů, které se objevují z neznámých důvodů během vývoje plodu.
Proč se vlastně této nemoci říká Christmas disease? Onemocnění je pojmenováno po Stephenu Christmasovi, chlapci, u něhož byla tato nemoc v roce 1952 poprvé diagnostikována. Hemofilie B se vyskytuje přibližně u 1 z 25 000 narozených chlapců, u dívek je vzácná.
Proč touto nemocí trpí především chlapci a muži?
Gen zodpovědný za hemofilii B se nachází na chromozomu X. Ženy mají dva chromozomy X, muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Pokud muž zdědí vadný gen na chromozomu X, může se u něj toto onemocnění vyvinout. Pokud žena zdědí vadný gen na jednom ze svých chromozomů X, bude přenašečkou nemoci a může vadný gen předat svým dětem.
Všechny dcery otce, který má tento vadný gen, budou přenašečkami choroby. Otec vadný gen na své syny nepředává. Matka, která je nositelkou vadného genu, má 50 % šanci, že bude mít syna s touto nemocí, a 50 % šanci, že bude mít dceru, která bude přenašečkou nemoci.
Ženy jsou obvykle pouze přenašečkami, protože mají dva chromozomy X. Pokud zdědí vadný gen na jednom chromozomu X, druhý chromozom X produkuje dostatečné množství faktoru IX pro srážení krve. Přenašečky však mohou produkovat méně faktoru IX než ženy, které přenašečkami nejsou, což může mít za následek mírně abnormální krvácení při úrazech nebo chirurgických zákrocích. Žena může zdědit onemocnění ve výjimečném případě, pokud jí oba rodiče předají vadný gen, což je velmi vzácné.
Jaké jsou nejčastější příznaky hemofilie B?
Závažné případy hemofilie B jsou obvykle diagnostikovány u dětí mladších jednoho roku. Mírné případy mohou být diagnostikovány až v batolecím věku nebo někdy i později. Ve všech případech k diagnóze obvykle dochází po abnormálním krvácení při úrazu nebo chirurgických zákrocích. Kromě abnormálního a dlouhodobého krvácení k příznakům Christmas disease patří též nevysvětlitelné časté modřiny, dlouhodobé krvácení z nosu, krev v moči nebo stolici způsobená vnitřním krvácením v zažívacím nebo močovém traktu, případně též vnitřní krvácení, které se hromadí v kloubech, což způsobuje bolest a otoky. K diagnostice hemofilie B se využívají krevní testy.
Lze onemocnění léčit?
Hemofilie B se nedá vyléčit, většina osob s touto nemocí ale vede zcela normální život. Jen je vhodné vyhýbat se riskantním situacím, při kterých by mohlo snadno dojít ke zranění s nadměrným krvácením. Pro zvládání příznaků existuje léčba.
- Injekce faktoru IX – zabraňují krvácení nebo ho zastavují. Faktor IX lze získat z darované lidské krve nebo vyrobit uměle v laboratoři.
- Léčba ran – při mírné formě nemoci se pro ošetření menších zranění, ke kterým může dojít v domácnosti, předepisuje přípravek zvaný desmopresin acetát, který zastavuje krvácení. Specifický přístup vyžadují rozsáhlejší zranění a chirurgické zákroky.
Krvácí vám často z nosu? Příčin může být celá řada.
Zdroj: hemophilia.org, hemophilianewstoday.com, rarediseases.org, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, mayoclinic.org
