Downův syndrom nemusí být konečná

Během těhotenství podstupují ženy nespočet testů a screeningů, které mají odhalit vady nebo anomálie. Ne nadarmo se říká, že nad zdraví dětí není. Na rozdíl od jiných postižení se dá z Downova syndromu vykřesat plnohodnotný život.

Dlouhé roky bádání

Existuje celá řada symptomů, které rozdělují pacienty do mnoha skupiny podle míry postižení. Dlouho se ale spekulovalo o zdroji problémů a komplikací. Nebyla přesná data o tom, co genetickou poruchu s mnoha fyzickými omezeními a mentální retardací způsobuje. Jde o nadbytečnou kopii chromozomu 21. A dál?

Není čas ztrácet čas

Nositelem translokační abnormality jsou ženy i muži a riziko dědičnosti je poměrně vysoké. Nejčastěji je zmiňován vyšší věk rodičky přesahující pětatřicetiletou hranici. V tomto bodě se poměr pohybuje kolem 1 : 350, o pět let později už jsou čísla o poznání děsivější – 1 : 100. U žen nad pětačtyřicet let se s Downovým syndromem dle statistik rodí každé třicáté dítě. To jsou čísla, která není radno podceňovat. Pokud jste navíc ohroženou skupinou, musíte být pod drobnohledem lékařů a podstupovat veškeré testy, abyste byla s postižením nenarozeného dítěte seznámena co nejdříve. Nejúčinnější metodou, jak zjistit pravdu, je odběr plodové vody. Jedná se sice o invazivní zákrok, ale dnes je považovaný za téměř rutinní záležitost. Pro zjištění vad je klíčový.

Děti s Downovým syndromem se potýkají s fyzickým i mentálním omezením. Během života se ale může jejich intenzita měnit a působit na jednotlivce různou silou.

  • Šikmé oči a zploštělé rysy v obličeji
  • Krátký krk, malá hlava včetně úst a uší
  • Široké ruce a kratší prsty
  • Snížený svalový tonus
  • Impulzivní chování
  • Opožděný vývoj řeči
  • Problémy s pozorností

Všechny tyto komplikace se objeví u téměř každého pacienta, je málokdy ho ale limitují ve vývoji. Děti si všechny dovednosti osvojí, jen se značným zpožděním a osobitým způsobem. Týká se to všeho od motorických dovedností – od převracení na bříško po samotnou chůzi – po řeč a socializaci.

Zdroj obrázku: Pixabay

Lepší nevědět

Některé ženy se cítí lépe, když jsou seznámeny se všemi riziky. Jiné se nechtějí vystavovat stresu a věří, že bude jejich dítě v pořádku. Lehčí formy Downova syndromu jsou často tak neznatelné, že bez upozornění na zdravotní problémy jen málokdo zjistí, že se jedná o pacienta s postižením. Při důkladné a poctivé péči dosahují děti velice dobrých výsledků a překvapivých progresů. Je ale třeba soustavného snažení a docházky na speciální terapie. Čím dříve se začne s nemocí bojovat, tím jsou prognózy příznivější. Velký kus práce byste měli zvládnout do tří let věku dítěte.

familydoctor.org

Marcela Svobodová

Líbil se vám tento článek? Dejte mu 5 hvězdiček. :)

Napsat komentář

Emailová adresa nebude zveřejněna a nebude uložena do žádné databáze. Vyžadované informace jsou označeny *.